产前筛查能否筛出胎儿所有畸形？专家回应 - skysports

在国家卫生健康委于6月26日召开的新闻发布会上，关于促进生育健康的相关情况得到了介绍。会上，有记者就产前筛查能否筛查出胎儿的所有畸形提出了疑问。中国医学科学院北京协和医院主任医师蒋宇林回应称，产前筛查能够发现绝大多数严重的出生缺陷，因此应予以重视，但同时也要对其局限性有科学的认识。

蒋宇林从两个角度对此问题进行了阐述。

首先，他解释了进行产前筛查的必要性。产前筛查是在适宜的孕周，运用超声和血液检测等方法，对胎儿是否存在先天性缺陷和遗传性疾病进行筛查。这项检查能够识别出常见的胎儿染色体异常，例如唐氏综合征，并且能够发现大多数严重的、可能导致胎儿死亡的结构性畸形，如脊柱裂、严重的心脏病以及肢体发育明显异常等。这也是为何反复强调孕妇进行规范产前筛查的原因，因为它对于减少出生缺陷、保障母婴健康至关重要。

其次，蒋宇林指出，在现有的科技水平下，产前筛查尚不能发现胎儿的所有缺陷。这主要归因于两方面：一是技术本身的限制。例如，超声检查的分辨率有限，只能检测到较大的结构性异常，对于微小的结构问题，如小范围的室间隔缺损或手指、脚趾数量的异常，在孕期难以准确发现。此外，超声检查易受多种因素干扰，包括孕妇腹部脂肪过厚、羊水量异常或胎儿体位不佳等，都可能影响检查结果。二是出生缺陷的种类繁多，目前的产前筛查仅能覆盖部分常见情况，对于罕见的畸形或遗传代谢疾病，尚不在常规筛查范围内，也难以通过普通筛查检出，科技发展仍在进行中。

蒋宇林总结道，产前筛查能够筛查出绝大多数严重的出生缺陷，准父母应予以重视，同时也要对其局限性有科学的认识。鉴于胎儿发育是一个动态过程，早期筛查可能未发现异常，但在后期检查中可能出现出生缺陷的表现。因此，即使产前筛查结果正常，也应在医生指导下，全程进行规范的孕期保健，以最大程度地保障胎儿健康。

蒋宇林还提醒，产前筛查和产前诊断技术具有严格的技术要求，仅经审批的机构方可开展。公众可通过查询各省级卫生管理部门的官方网站，了解相关医疗机构是否具备资质。